地中海贫血作为一种遗传疾病,在我国,以长江以南各省为高发地区,尤其是广西、广东和北京三省为甚。其中,仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%,相当于9个人当中就有1个受地贫基因影响。倘若夫妻双方都为地贫基因携带者,则会有很大概率会影响到后代健康。那么,赴美做试管能否规避地中海贫血,保障健康优生?
地中海贫血的类型与症状
美国生命专家介绍:地中海贫血症又称为海洋贫血或珠白生成障碍贫血,是一种遗传溶血贫血疾病,主要由于珠白基因缺陷,导致血红白中一种或以上珠白链合成缺失或不足引起的溶血贫血。
根据珠白肽链受损的不同,一般分为α型、β型、δβ型和δ型地贫4种。其中,临床上较为常见的是β-地贫和α-地贫。而无论是哪种类型的地贫,都是根据症状的轻重程度,划分为轻型、中间型以及重型三种。
轻型地贫:主要以基因携带者为主,该类人群由于没有明显的临床症状,因此不需要特殊诊治。
中间型地贫:该类型的地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血,如浑身疲乏无力并伴随肝、脾肿大等症状。
重型地贫:主要发病于幼童期,通常有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等表现。由于体内不能制造出足够的血红白,所以他们需要终生定期输血以及通过药物诊疗来维持生命。
关于地贫疾病对后代的影响,专家表示,地贫属于常染色体不完全显遗传疾病,一旦夫妻双方均为地贫基因携带者,那么所生育的后代中,孩子有1/4的机会为正常,2/1为基因携带者,另有1/4为重型贫血。
而对于携带地贫遗传基因的宝宝,将来和自己的配偶生育,后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫,则需要终身输血和配合药物诊疗,于家庭而言无疑是沉重的负担。而面对该类生育难题,科学高效的方法是赴美做第三代试管婴儿,即可很好规避地中海贫血,保障生育健康下一代。
美国第三代试管很好规避地中海贫血,保障实现健康优生
目前,医学上对于染色体病和遗传疾病都没有彻底有效的诊疗措施。理想的方式是在孕前做到优生把控,即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保障优生优育,同时高IVF成功率。
生命专家介绍,PGS技术是针对前囊胚的23对染色体数目与结构进行查,分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测,诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因,有效避免括地中海贫血在内的200多种遗传疾病对胎儿日后的影响,从根源上保障宝宝未来的健康。
早于1989年,生命专家便对PGS/PGD技术展开运用,并优先完成通过PGS/PGD遗传学查诊断的案例,推动试管婴儿技术走向全新的高度,真正实现好孕优生。
周期中,专家是先将受放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚,其形态结构稳定、着床能力高;然后,取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,运用PGS/PGD技术对其进行基因查诊断。目前,专家用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富等特点,能够在查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。
而在移植之前,专家还会检查女子宫内环境,查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡),才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置,高妊娠质量,保障好孕优生。
zac
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